زمرد زرکش خبرنگار اطلاعات نوشت: چند لحظه چشمانتان را ببندید و تصور کنید هرچه از دوران کودکی داشته‌اید و هرچه به‌دست آورده‌اید مانند تحصیل، شغل، هنر و مانند آن‌ها در یک لحظه دود شود و از بین برود. تصور این حجم فشار، آن‌قدر زیاد بود که نتوانستید چشمانتان را بسته نگه دارید. پس بیماران دیستروفی چطور با رنج بیماری، ازدست‌دادن هر چیزی که دارند، مشکلات خانوادگی، اقتصادی و بی‌اعتنایی دولتمردان و سازمان‌های حمایتی و مردم دست‌وپنجه نرم می‌کنند؟

بیماری دیستروفی یا دیستروفی‌های عضلانی از جمله بیماری‌های ژنتیک است که در اثر نقص ژنتیکی بروز می‌کند، بیش از پنجاه نوع مختلف دارد و یک بیماری پیش‌رونده است. در این بیماری، عضلات بدن رفته‌رفته تحلیل می‌روند که منجر به معلولیت و نقص جسمی حرکتی می‌شود. هر نوع دیستروفی با نوع دیگر آن متفاوت است و متأسفانه با طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها روبه‌رو هستیم که هیچ درمان قطعی ندارند.

دکتر رامک حیدری، مؤسس و مدیرعامل انجمن دیستروفی ایران، چگونگی دچار شدن افراد به این بیماری در سنین مختلف را به سن نمایان شدن آن وابسته می‌داند. از نگاه او شاید کودکی سالم به دنیا بیاید، ولی بعدا دچار این بیماری شود؛ زیرا نقص ژنتیکی، مشکلی نیست که فرد درگیر آن نباشد و بعدا به یکباره به وجود بیاید. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از دوران جنینی هم امکان‌پذیر، اما سن نمایان شدن بیماری متفاوت است.  

بدن هر انسان مانند مخزن محدودی از آب است که مصرف می‌شود تا تمام شود. سلول‌های ماهیچه‌ای بدن فرد دیستروفی هم همین‌طور است، یعنی در زمان تولد، مقدار محدودی ماهیچه در بدن وجود دارد، با فعالیتی که بدن انجام می‌دهد سلول‌هایی از بدن می‌میرند و سلول‌های تازه‌ای هم ایجاد نمی‌شوند، درنتیجه عضله تبدیل به چربی می‌شود؛ یعنی عضلات افرادی که با این بیماری زندگی می‌کنند کوچک‌تر می‌شوند.

در هر سنی و برای همه افرادی که گرفتار این بیماری می‌شوند، نخستین نشانه‌های آن، تنبل شدن بدن است: فرد نمی‌تواند راحت بدود، در زمان بلند شدن از زمین، فِرز نیست و باید با دستش جایی را بگیرد یا دستش را روی زانویش بگذارد، همچنین برای بالا رفتن از پله مجبور است از دیوار یا نرده کمک بگیرد. اینها علایم هشداردهنده است، اما تشخیص اولیه با یک آزمایش ساد ه آنزیم کبدی در خون مشخص می‌شود که نشان‌دهنده تخریب عضله است.

در مرحله بعد، نوار عصب ـ عضله گرفته می‌شود تا تشخیص دهند که بیماری دیستروفی هست یا نه، اما باز هم نمی‌توانند نوع آن را تشخیص دهند. اگر پزشک مغز و اعصاب، متبحر باشد با توجه به شجر ه خانوادگی، شرایط جسمی بیمار و سن شروع بیماری، می‌تواند تشخیص اولیه بدهد و آزمایش ژنتیک بر طبق حدس اولیه پزشک انجام می‌شود؛ زیرا این بیماری آن‌قدر گستردگی دارد که ممکن است فرد مجبور شود سه تا چهار بار آزمایش را تکرار کند. 

بیماری دیستروفی از نظر ژنتیک آن‌قدر پیچیده است که ممکن است به‌راحتی قابل تشخیص نباشد. تشخیص اولیه که همان ابتلا به بیماری است، سخت نیست، اما تشخیص ثانویه که بیماری از چه نوعی است و تشخیص افراد ناقل برای نسل بعد، دشوار و پیچیده است.

تعداد بیمارانی که درگیر نوع حاد این بیماری هستند، بیشتر از افرادی است که نوع ضعیف‌تر را می‌گیرند. این بیماری طیف گسترده‌ای دارد که سن بروز، نحو ه وراثت و تأثیرگذاری هریک در عضلات متفاوت است.

منشأ بیماری دیستروفی

آیا این بیماری ژنتیک فقط از طریق پدر و مادر منتقل می‌شود یا از طریق ژن نهفته هم امکان‌ سرایت دارد؟ دکتر حیدری می‌گوید: منشأ این بیماری هم بستگی به نوع بیماری دارد، در بعضی از انواع بیماری، مادر ناقل است و فرزندان پسر مبتلا می‌شوند و فرزندان دختر، ناقلان نسل بعد هستند.

این بیماری وابسته به کروموزوم است؛ به همین دلیل است که دختران، ناقل و پسران مبتلا می‌شوند؛ البته در بعضی از گونه‌ها ژن نهفته است و پدر یا مادر یا هردو ناقل هستند. گاهی پدر یا مادر خودشان درگیر بیماری هستند و با هر کس که ازدواج کنند، فرزندانشان مبتلا می‌شوند؛ پس می‌توانیم بگوییم هم اتوزومال غالب دارد، هم مغلوب و هم وابسته به جنس.

وی درباره این که بیماری دیستروفی تا چه اندازه توانایی‌های فرد مبتلا از او می‌گیرد می‌گوید: عضلات افراد مبتلا به این بیماری، رفته‌رفته کوچک می شوند و به همان نسبت توانایی‌هایشان کم و کمتر می‌شود تا اندام‌ها به‌کلی از کار می‌افتند و فرد به معلولیت جسمی ـ حرکتی مبتلا می شود. در نوع حاد دیستروفی، ممکن است ریه، قلب، روده، عضلات داخلی و حتی پلک‌های چشم‌ تحلیل بروند؛ روی‌هم‌رفته با توجه به تعداد بیماران و این‌که نوع حاد آن شایع‌تر است، یک بیماری مهلک و کشنده به حساب می‌آید.

افراد زمانی که دچار ضایعه نخاعی می‌شوند، توانمندی‌هایشان در حد مشخص باقی می‌ماند؛ برای مثال افراد ضایعه‌دید ه نخاعی، از یک زمان ‌به بعد باید از ویلچر استفاده کنند یا از دستانشان بیشتر کمک بگیرند و حتی می‌توانند برای استفاده از ماشین‌های عادی از دستانشان استفاده کنند، اما بیماران دیستروفی هم دست‌ها و هم پاهایشان تحلیل می‌رود و این تحلیل مدام پیش می‌رود و فرد می‌داند که سال دیگر، توانایی امسال را نخواهد داشت و نیازش به حمایت، هر روز بیشتر می‌شود.  یک فرد ممکن است در جوانی راه برود، دانشگاه را تمام کند و وارد بازار کار شود، اما کم‌کم توانمندی‌هایش را از دست می‌دهد، بی‌کار می‌شود و چون پذیرش بیماری در یک مرحله اتفاق نمی‌افتد و مراحل متعدد پذیرش جدید دارد، بنابراین، افراد زیادی تاب نمی‌آورند و در خود فرو می‌روند و از لحاظ روانی دچار انزوا و فروپاشی روحی می‌شوند.

چگونگی تشخیص بیماری

مدیرعامل انجمن دیستروفی ایران، این پرسش را که آیا پیش از ازدواج یا فرزنددار شدن راهی برای تشخیص این بیماری وجود دارد، چنین پاسخ می‌دهد: اگر مادری ناقل باشد و از ناقل بودن خود هم اطلاع نداشته باشد، با آزمایش پیش‌ از ازدواج تشخیص داده نمی‌شود؛ زیرا آزمایش‌های پیش از ازدواج، بسیار پیش‌پاافتاده است.

اگر کسی بخواهد آزمایش ژنتیک بدهد ـ  که هزینه آن برعهد ه خودش است ـ در صورتی که این بیماری در خانواده‌ای سابقه نداشته باشد، باز هم نمی‌توانند ناقل بودن هیچ‌یک از این بیماری‌ها را به‌راحتی تشخیص دهند. پس آزمایش، زمانی سودمند است که مورد بیماری در خانواده وجود داشته و آزمایش‌های ژنتیک قبلا روی افراد خانواده انجام شده و نوع بیماری هم تشخیص داده شده باشد تا فردی که می‌خواهد آزمایش ناقل بودن بدهد، با استناد به بیماری بستگان، بتواند درخواست آزمایش ژنتیک را برای همان‌ بیماری بدهد. با این آزمایش هم فقط بیماری‌های آشکار را می‌توان تشخیص داد، نه بیماری‌های نهفته دیگر را. 

لازم نیست همه افراد تست ناقل بودن بدهند یا در ازدواج دقت کنند یا از ازدواج فامیلی منع شوند یا در دوران جنینی آزمایش بدهند، بلکه تنها به خانواده‌های پُرریسک توصیه می‌شود که آزمایش بدهند. تنها راه پیشگیری از این بیماری هم سقط قانونی جنین است. تا پیش از ۱۶ هفتگی قابل تشخیص است و در صورت مشخص شدن بیماری، به‌صورت قانونی دستور سقط‌درمانی داده می‌شود. 

دکتر حیدری معتقد است این بیماری درمان ندارد، بلکه تنها می‌توان با قرص‌های تقویتی، مکمل‌های غذایی، کاردرمانی و آب‌درمانی، به‌صورت مستمر و مادام‌العمر از پیشروی آن جلوگیری کرد. از نظر او در آینده شاید با کمک ژن‌درمانی، روش درمانی فراگیری کشف شود، اما اکنون هیچ راه درمانی ندارد.

کمبودهای حمایتی

حیدری با بیان این نکته که با همه رنج‌های جسمی و روحی و هزینه‌هایی که بر این بیماران تحمیل می‌شود، جز انجمن دیستروفی، نهادهای دولتی مانند وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی، هیچ‌گونه حمایتی از آن‌ها نمی‌کنند، یادآوری می‌کند هزینه آزمایش ژنتیک بسیار بالاست.

بخشی از این هزینه به اضافه تجهیزات پزشکی مانند ویلچر، ویلچر برقی، بالابر، تخت‌برقی، تشک مواج، ونتیلاتور، پالس اکسی‌متر و هزینه‌های دیگر توسط انجمن دیستروفی تأمین می‌شود. برای مثال ممکن است به یک بیمار حدود پانصد میلیون تومان دستگاه داده شود تا در گوشه‌ای از خانه‌اش یک آی‌سی‌یو داشته باشد و هزینه‌ تعمیر این دستگاه‌ها که خیلی هم بالاست با انجمن است.

وی می‌افزاید: انجمن در بخش آموزش هم به کودکان کمک می‌کند. همچنین از نظر ژنتیکی به خانواده‌ها آموزش می‌دهیم تا بدانند این بیماری چه نوع است و چطور باید از آن پیشگیری کنند. پزشکان متبحر را معرفی می‌کنیم تا بیماران تحت نظر آنان باشند. اگر به عمل جراحی یا کاردرمانی نیاز داشته باشند و ساکن استان‌های دیگر باشند، در طول درمان به آنان اسکان می‌دهیم. به تازگی یک مرکز کاردرمانی راه‌اندازی شده که همراه با آموزش به خانواده است. از این آموزش‌ها فیلم گرفته می‌شود و در گروه واتس‌آپ و سایت برای افرادی که نمی‌توانند به کلاس‌ها بیایند، قرار داده می‌شود تا بتوانند از آموزش‌ها استفاده کنند.

از نظر مدیرعامل انجمن دیستروفی، جای خوشحالی نیست که این‌ کار توسط انجمن انجام‌ می‌شود، زیرا درست است که «ان‌.جی.‌او»ها بازوی دولت به حساب می‌آیند اما با این کار، از دولت سلب مسئولیت می‌شود.

پیامدهای اجتماعی دیستروفی

حیدری می‌گوید: چون بیشتر گرفتارشدگان این بیماری، کودکان و نوجوانانند، اولین ضربه روحی روانی بر آنان، ترک تحصیل است. متأسفانه آموزش و پرورش ما هیچ تعریفی از کودکان دارای معلولیت ندارد و نگرش مردم و آموزش و پرورش نسبت به این کودکان نادرست است.

در حال حاضر حدود ۹۰ درصد از کودکان دیستروفی در مقطع دبستان ترک تحصیل کرده‌اند که نمی‌توانیم راحت از کنار این عدد بگذریم؛ چون بدون اغراق، این یک فاجعه بزرگ است.درحالی‌که خودشان شوق ادامه تحصیل دارند. پس از ترک مدرسه، ابتدا ممکن است در خانه با کمک پدر، مادر یا یکی از بستگان درس بخوانند و پایان سال امتحان بدهند، اما همین موضوع احتمالا باعث می‌شود یکی دیگر از اعضای خانواده نیز خانه‌نشین شود. برای مثال، مادری که شاغل بوده حالا برای نگهداری از کودکش باید در خانه بماند و به این ترتیب، اقتصاد خانواده لطمه می‌بیند.

از سوی دیگر، قاعده بر این است که کودکان در جمع هم‌سالان خود باشند و کودکی کنند، ولی وقتی امکانات رفاهی و حمایتی در میان نباشد، این گروه از بیماران نمی‌توانند به فضاهای اجتماعی و گروه‌های همسالان خود بپیوندند؛ درنتیجه منزوی می‌شوند. متأسفانه کودکانی داریم که به مدت شش تا هفت ماه از خانه بیرون نمی‌آیند و ما ناچار می‌شویم برنامه‌ یا جشنی برپا ‌کنیم تا به این بهانه آن‌ها را از خانه بیرون بیاوریم.

پارک‌ها هم محیط مناسب‌سازی‌شده و وسایل بازی مناسب ندارند. نگاه مردم و کودکان دیگر هم نگاه بدی است و در این زمینه نیاز به فرهنگ‌سازی گسترده‌ای داریم. زمانی که در کارگاه‌های آموزشی از کودکان می‌پرسیم چند بار در ماه به پارک می‌روند، پاسخ تلخی می‌شنویم. بیشتر آن‌ها اصلا تمایلی به پارک رفتن ندارند، زیرا مردم و حتی همسالانشان به آنان بد نگاه می‌کنند و کم‌کم این کودکان از جامعه جدا شده، از زندگی دور می‌افتند، زندگی عادی را از دست می‌دهند و فقط با بیماری سروکله می‌زنند.